Erbkrankheiten

Pyruvatkinase Defizienz bei der Katze (PK def.)

 
Die Pyruvatkinase-Defizienz Abkürzung PK def. ist eine Erbkrankheit die zur Blutanämie bei der Katze führt. Diese Krankheit kann auch beim Menschen und bei Hunden vorkommen. Betroffene Rassen sind: Abyessiner, Somalis, Bengalen, Egyptische Mau, La Perms, Maine Coon, Norwegische Waldkatze, Savannahs, Sibirer und Singapuras. Ursache dieser Krankheit ist eine Mutation im PKLR Gen.
 
Dieses Gen kann nur vererbt werden, wenn der Vater und die Mutter es tragen. Das heisst beide Elterntiere müssen PK Def. Positiv sein. Wenn nur ein Elternteil diese Genmutation trägt kann es sein, dass es nicht weitervererbt wird.
 
Diese Krankheit wird durch das Fehlen des Enzym Pyruvat- Kinase ausgelöst. Diese ist in den roten Blutkörperchen für die Energiegewinnung notwendig. Dadurch ist die Lebensdauer der Roten Blutkörperchen stark herabgesetzt. So auch die Sauerstoffversorgung des erkrankten Tieres. Dies äussert sich dadurch, dass das betroffene Tier oft sehr müde und schwach ist, oder Appetitlos, schlechte Fellqualität und Gewichtsverlust hat.
 
Die Schleimhäute sind blass und es kann eventuell eine vergrösserte Milz ertastet werden. Bei solchen Tieren sollten Infektionen und Stress vermieden werden, da diese zu einer sogenannten hämolytischen Krise führen kann. Dadurch werden die roten Blutkörperchen verstärkt abgebaut (Hämolyse). Diese Krise kann sich in gelben Schleimhäuten (Gelbsucht, Ikterus) und Fieber äussern. In solchen Fällen könnte eine Bluttransfusion notwendig sein. Leider gibt es keine zielgerichtete Therapie gegen diese Erkrankung.
Bei der beschriebenen Erkrankung liegt die Diagnose nahe, wenn bei der Laburuntersuchung des
Blutes eine erhöhte Zahl juveniler (junger) Erythorzyten bei normaler Erythrozytenanzahl gefunden
wird (sogenannte chronische, regenerative hämolytische Anämie)." Frühestens im Alter von sechs Monaten und spätestens mit 5 Jahren können sich die Klinischen Symptome zeigen.
Leider sterben einige Tiere daran oder müssen eingeschläfert werden. Doch es gibt auch Tiere die mit angemessener Qualität damit leben können. Einen PK – Test kann man bei Laborklin oder UC Davis durchführen. Dieser Test wird für viele Rassen einschließlich Bengalen empfohlen. Nur so können wir mit nicht betroffenen Tieren züchten und eine selektive Eliminierung des PK-Defizienz erreichen.
 
 

Polyzystische Nierenerkrankung bei Katze. (PKD def.)

 
Dies ist eine weit verbreitete erbliche Erkrankung der Nieren. Da dieses krankmachende Gen dominant vererbt wird (Mutter und Vater müssen Träger sein), sind diese Zysten von Geburt an existent. Bereits ab der 6. Bis 8. Lebenswoche können die Zysten durch einen Ultraschall nachgewiesen werden. Ein sicherer Ausschluss ist erst im höheren Lebensalter möglich, da sich die Krankheit mit der Zeit entwickelt. Mit 4 Monaten ist bereits eine 75% Vorhersagesicherheit möglich und mit 8 Monaten liegt diese bereits bei 91%. Auch diese Erkrankung kann bei Laborklin oder UC Davis getestet werden. 
Diese durch Urin gefüllte, einen Millimeter bis mehrere Zentimeter großen Bläschen (Zysten), können von den proximalen als auch von den distalen Tubuli ausgehen und in der Nierenrinde wie auch im Nierenmark auftreten. Diese Erkrankung ist im Endstadium wie bei der PKD-Erkrankung des Menschen, eine meistens beidseitig auftretende Zystenniere. Bei betroffenen werden gelegentlich auch Zysten in der Leber und in der Bauchspeicheldrüse beobachtet. Zumeist treten klinische Symptome erst im Spät Stadium der Erkrankung auf, dann sind schon grosse Bereiche im Nierengewebe betroffen. Unter Umständen lässt sich dann die vergrösserte Niere bereits ertasten und die Tiere entwickeln langsam Anzeichen einer chronischen Nierenerkrankung. Diese zeigt sich durch herabgesetzten Appetit, vermehrtem Durst, vermehrtem Harnabsatz und Gewichtsverlust sowie Schmerzen (bei bakteriellem Befall der Zysten) und vergrößerter Bauchumfang. Man vermutet das dieses Stadium der Erkrankung sich bei reinerbig betroffenen Tieren wesentlich früher bemerkbar macht als bei mischerbigen. Im Krankheitsverlauf wird die Niere zunehmend beschädigt, bis die Katze Symptome eine chronische Nierenschwäche aufzeigt. Schliesslich stirbt das erkrankte Tier an Nierenversagen.
 
Die einzige Behandlung wäre eine Nierentransplantation. Diese sind bei Katzen technisch gesehen zwar möglich und werden in manchen Ländern, wie zum Beispiel in den USA durchgeführt. Doch nach der Operation ist die Überlebenszeit leider nur auf einige Monate bis wenige Jahre begrenzt. In Deutschland, Österreich und der Schweiz verstößt eine Nierentransplantation gegen das Tierschutzgesetz. Hier kann lediglich nur eine symptomatische Therapie zur Minderung der Krankheitserscheinung durchgeführt werden. Die Therapie Möglichkeiten sollten mit einem Tierarzt besprochen werden und individuell an das erkrankte Tier angepasst werden. Mit der Therapie kann man die Erkrankung nicht stoppen, sie beschränkt sich nur auf die Behandlung der Symptome und verlangsamt das Fortschreiten der Krankheit.
 
 

Progressive Retina-Atrophie (PRA) Netzhautschrumpfung /Erblindung

 
Die Progressive Retina Atrophie gehört zu den weiteren Rassenbedingten Erkrankungen. Die Sehzellen entwickeln sich nur langsam und verkümmern mit dem Fortschreiten der Krankheit. 
Dabei kommt es zu einem langsamen Absterben der Netzhaut (Retina), bis das Tier schliesslich völlig erblindet. Die Krankheit kann sich über mehrere Jahre hinweg ausbreiten. Es gibt keine Behandlung dagegen und sie ist nicht heilbar. Die ersten möglichen Symptome einer Pupillenretinopathie sind Nachtblindheit und weite Augen.
 
Die Beeinträchtigung des Sehvermögens tritt bereits kurz nach der Geburt ein. Die Krankheit macht sich bemerkbar indem das Tier in der Nacht immer schlechter sieht und gegen Möbel oder andere Gegenstände läuft. Bereits im Alter von ca. 6 Monaten sieht man bei der Augenuntersuchung deutliche Veränderungen des Auges. Die Katze erblindet ca. mit 3 bis 5 Jahren vollständig.
 
Um zu sehen ob die Katze Träger ist oder nicht, kann man z.B. bei UC Davis oder Laborklin Gentests machen.
 


 

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) Erkrankung des Herzmuskels.

 
HCM ist bei der Katze die am häufigste diagnostizierte Herzerkrankung. Dabei kommt es zu einer Verdickung des Herzmuskels. Diese Erkrankung ist genetisch bedingt. 
Sie hat ein sehr variables Erscheinungsbild mit lokaler oder generalisierter Verdickung der Herzwand und sekundären Funktionsstörungen der Herzklappen. Bei der Erkrankung des Herzmuskels ist eine verminderte Pumpleistung des Herzmuskels gekennzeichnet und Es kann sich ein Lungenödem bilden. Der verdickte Herzmuskel leidet zudem an einer Sauerstoffunterversorgung und Minderdurchblutung. Herzrhythmusstörungen oder Myokardinfarkte können die Folge sein. Anzeichen der Erkrankung sind, dass die Katze plötzliche heftige Schmerzen mit entsprechenden Lautäußerungen hat.
 
Bei einer Herzerkrankung sind die Symptome bei Katzen leider unspezifisch, teilweise zeigen sie keinerlei Anzeichen einer Erkrankung bis zum Endstadium mit schwerer Ansammlung von Wasser in der Lunge (Lungenödem), Brusthöhle (Pleuraerguss) oder Aortenthrombose.
 
Ein Herzgeräusch, eine Arrhythmie oder ein sogenannter Galopprhythmus können bei einer klinischen Untersuchung auffallen. Nicht alle Katzen die an HCM leiden haben ein Herzgeräusch. Um eine vermutete Herzerkrankung genau zu definieren und die Therapie anpassen zu können. Empfiehlt es sich in einer dafür vorgesehenen Klinik ein Herzultraschall (Echokardiographie) zu machen. 
 
Mögliche Anzeichen für eine Erkrankung: Bewegungsunlust, Appetitverlust, erschwerte oder pumpende Atmung, Atmung mit geöffnetem Maul oder Hecheln und kurzer Verlust des Bewusstseins. Bei plötzlicher Atemnot oder Lähmungserscheinungen handelt es sich um einen absoluten Notfall und man muss unverzüglich einen Tierarzt aufzusuchen. Tiere mit akutem, lebensbedrohlichem Herzversagen müssen meist stationär aufgenommen werden.
 

Ich lege sehr viel Wert darauf, dass die Linie meiner Zuchttiere auf diese Erbkrankheiten getestet werden.